ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ

Γιατί είναι χρήσιμος ο Προληπτικός Έλεγχος Μεταβολικών Νοσημάτων;

Ο Προληπτικός Έλεγχος Μεταβολικών Νοσημάτων είναι μία εξέταση αίματος, η οποία στηρίζεται στην τεχνολογία Tandem MS (φασματογραφία μάζας) και επιτρέπει την ταχύτατη ανίχνευση πολλών μεταβολικών νοσημάτων ταυτόχρονα. Συμβάλλει στην έγκαιρη διάγνωση προ-συμπτωματικών νεογνών και συνεπώς στη γρήγορη αντιμετώπιση και θεραπεία. Επιπλέον ανιχνεύει φορείς νοσημάτων, οι οποίοι δεν θα εκδηλώσουν ποτέ τη νόσο, αλλά μπορούν να τη μεταδώσουν στους απογόνους τους.

Τι νοσήματα ή ομάδες νοσημάτων ανιχνεύονται;
Το πρόγραμμα ανιχνεύει 45 νοσήματα που αφορούν διαταραχές αμινοξέων, οργανικές οξυουρίες και  διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων. Σε περίπτωση υποψίας, η οριστική διάγνωση πραγματοποιείται μετά από συμπληρωματικές ειδικές εξετάσεις.

Πώς θα ενημερωθώ για τα αποτελέσματα;
Μία εβδομάδα μετά τη λήψη του δείγματος γίνεται ταχυδρομική αποστολή των αποτελεσμάτων από την επιστημονική ομάδα που διενεργεί τους ελέγχους σε συνεργασία με τη ΡΕΑ Μαιευτική Γυναικολογική Κλινική. Σε περίπτωση καθυστέρησης ή άλλου προβλήματος, παρακαλούμε επικοινωνήστε άμεσα μαζί μας στο τηλέφωνο 210 7474904.

Πώς και πότε γίνεται η λήψη του δείγματος;
Στην ηλικία των 2-3 ημερών, πριν την έξοδο από την Κλινική, λαμβάνουμε μερικές σταγόνες αίματος από τη φτέρνα του νεογνού σε ειδική κάρτα, την κάρτα Guthrie. Η λήψη γίνεται ταυτόχρονα με τη λήψη αίματος για τον καθιερωμένο έλεγχο 4 μεταβολικών νοσημάτων (φαινυλκετονουρίας, συγγενούς υποθυρεοειδισμού, γαλακτοζαιμίας και ανεπάρκειας G6PD), που διενεργείται στα πλαίσια του αντίστοιχου εθνικού ανιχνευτικού προγράμματος.

Υπάρχει θεραπεία γι’ αυτά τα νοσήματα;
Τα συγγενή νοσήματα που ελέγχονται αντιμετωπίζονται συμπτωματικά και η έγκαιρη διάγνωση θα επιτρέψει την καλύτερη δυνατή πορεία της νόσου, σε σχέση με τις εκάστοτε δυνατότητες της ιατρικής επιστήμης.

Υπάρχει περίπτωση να χρειασθεί επανάληψη της εξέτασης;
Επανεξέταση χρειάζεται σπάνια. Στην περίπτωση που το δείγμα είναι ακατάλληλο ή το αποτέλεσμα είναι αμφίβολο, θα ειδοποιηθείτε το συντομότερο δυνατό για να γίνει νέα λήψη του δείγματος.