Γράφει η Σταυρούλα Γεωργακίλα, μαιευτήρας - γυναικολόγος, συνεργάτης της ΡΕΑ

Ο προγεννητικός έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών α' τριμήνου αφορά σε μια συνδυασμένη εξέταση υπερηχογραφικών & βιοχημικών μετρήσεων. Σκοπός είναι να αναγνωριστούν εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου για εμφάνιση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και μια σειρά ενδεχόμενων επιπλοκών κατά την κύηση.  Πέραν αυτών, πρόκειται για την πρώτη επαφή των γονιών με το μωρό τους!

 

Ο προγεννητικός έλεγχος πραγματοποιείται από την 11η έως 14η εβδομάδα της κύησης, με ποσοστό ανίχνευσης του συνδρόμου Down (Τρισωμία 21) περίπου στο 95%, αλλά και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως η τρισωμία 18 και 13. Ο έλεγχος του εμβρύου συνίσταται στη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, την ύπαρξη του ρινικού οστού, την καρδιακή συχνότητα και τη ροή αίματος στο φλεβώδη πόρο, καθώς και την τριγλώχινα βαλβίδα. Επιπροσθέτως, ελέγχεται η ροή αίματος στις μητριαίες αρτηρίες της μητέρας. Οι υπερηχογραφικές μετρήσεις συνδυάζονται με τις βιοχημικές, οι οποίες είναι μέτρηση της πρωτεΐνης Α (PAPP-A) και ελεύθερης β χοριακής γοναδοτροπίνης (fβ-hCG) στον ορό αίματος της μητέρας.

 

Η αυχενική διαφάνεια(ΑΔ) είναι η ποσότητα υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου στο πρώτο τρίμηνο της κύησης και αυξάνεται ανάλογα με το μέγεθος του εμβρύου. Στο 75-80% των εμβρύων με σύνδρομο Down, το πάχος της ΑΔ είναι αυξημένο.

 

 

Το ρινικό οστό είναι το οστό που υπάρχει στην μύτη. Το ρινικό οστό απουσιάζει σε φυσιολογικά έμβρυα περίπου στο 1-3%, ενώ σε έμβρυα με τρισωμία 21απουσιάζει στο 60%, με τρισωμία 18 στο 50% και τρισωμία13 στο 40%.

 

 

Στη φυσιολογική κύηση, ο εμβρυϊκός καρδιακός ρυθμός κυμαίνεται από 145-175 παλμούς/λεπτό από την 11η έως την 14η εβδομάδα. Στα έμβρυα με σύνδρομο Down ο εμβρυϊκός καρδιακός ρυθμός εμφανίζει ήπια αύξηση, στην τρισωμία 18 παρατηρείται ήπια μείωση και στην τρισωμία 13 ο εμβρυϊκός καρδιακός ρυθμός είναι σημαντικά αυξημένος.

Ο φλεβώδης πόρος είναι ένα μικρό αγγείο που συνδέει την ομφαλική φλέβα με την κάτω κοίλη φλέβα και μεταφέρει αίμα, πλούσιο σε οξυγόνο, στον εγκέφαλο του εμβρύου. Συνήθως κλείνει λίγα λεπτά μετά τη γέννηση. Η εκτίμηση της ροής του αίματος στο φλεβώδη πόρο αποτελεί σημαντικό στοιχείο καθώς η μη φυσιολογική ροή σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για χρωμοσωμικές και καρδιακές ανωμαλίες. Παθολογική ροή παρατηρείται στο 55-65% των εμβρύων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και μόνο στο 3% των φυσιολογικών εμβρύων.

Η τριγλώχινα βαλβίδα συνδέει το δεξιό κόλπο με τη δεξιά κοιλία της καρδιάς του εμβρύου. Εξετάζουμε τη ροή αίματος στη βαλβίδα αυτή, γιατί μας ενδιαφέρει να ελέγξουμε εάν υπάρχει παλινδρόμηση του αίματος κατά τη διάρκεια της συστολής της καρδιάς, αν δηλαδή το αίμα γυρίζει «προς τα πίσω». Φυσιολογικά δεν πρέπει να υπάρχει παλινδρόμηση.

 

 Στο 55% των εμβρύων με σύνδρομοDownπαρατηρείται παλινδρόμηση καθώς και στο 30% των εμβρύων με τρισωμία 18και τρισωμία 13 και μόνο στο 1% των φυσιολογικών εμβρύων. Όταν υπάρχει παλινδρόμηση της τριγλώχινας συνιστάταιη εξέταση της καρδιάς του εμβρύου για σοβαρές καρδιακές ανωμαλίες καθώς αυξάνονται οι πιθανότητες για αυτές.

Οι κυήσεις με τρισωμία σχετίζονται με μεταβολή διαφόρων ορμονών στο αίμα της μητέρας. Στις κυήσεις με τρισωμία 21η ελεύθερη ß-hCG είναι περίπου διπλάσια, ενώ η PAPP-A υποδιπλασιάζεται σε σχέση με τις κυήσεις χωρίς χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

 

Πέρα όμως από τον έλεγχο για τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η εξέταση του πρώτου τριμήνου μας παρέχει κι άλλες πληροφορίες. Μπορούμε να καθορίσουμε την ακριβή ηλικία κύησης μετρώντας το μήκος του εμβρύου, καθώς και το είδος μιας πολύδυμης κύησης, που θα παίξει σημαντικό ρόλο στη μετέπειτα παρακολούθηση της εγκυμοσύνης.

Κατά την τελευταία δεκαετία, η εξέλιξη των συσκευών υπερηχογραφίας κατέστησε δυνατή την αναγνώριση της φυσιολογικής ανατομίας του εμβρύου και τη διάγνωση ή υποψία ύπαρξης μερικών από τις σοβαρές ανωμαλίες του εμβρύου στις 11-14 εβδομάδες. Μας δίνεται επομένως η δυνατότητα να εξετάσουμε το κρανίο και τον εγκέφαλο, έτσι ώστε να αναδεικνύονται ο εγκέφαλος και οι δομές του. Στο πρόσωπο εξετάζεται το προφίλ και οι οφθαλμικοί κόγχοι και στη σπονδυλική στήλη τα σώματα των σπονδύλων και το υπερκείμενο δέρμα. Στην καρδιά και το θώρακα γίνεται εξέταση των τεσσάρων κοιλοτήτων της καρδιάς και του διαφράγματος, ενώ στην κοιλιά, επίδειξη του στομάχου, της ουροδόχου κύστης και της φυσιολογικής εισόδου του ομφάλιου λώρου στην κοιλιακή χώρα. Στα άκρα απεικονίζονται τα μακρά οστά των χειρών και των ποδών. 

 

Η λεπτομερής αυτή εξέταση στο υπερηχογράφημα των 11-13 εβδομάδων αναδεικνύει ένα μεγάλο αριθμό σοβαρών ανωμαλιών του εμβρύου, χωρίς βέβαια να μπορεί να αντικαταστήσει το αναλυτικό υπερηχογράφημα ελέγχου ανατομίας του εμβρύου στις 20-24 εβδομάδες. Μπορεί να αναδείξει ανωμαλίες διάπλασης του εγκεφάλου (πχ. ακρανία), καρδιακές ανωμαλίες, προβλήματα από το ουροποιητικό και το κοιλιακό τοίχωμα κ.λπ.

 

Τέλος, μετρώντας τη ροή αίματος στις μητριαίες αρτηρίες της μητέρας μας δίνεται η δυνατότητα για έγκαιρη αναγνώριση των ομάδων υψηλού κινδύνου για εκδήλωση προεκλαμψίας. Η προεκλαμψία εμφανίζεται περίπου στο 2% των κυήσεων και αποτελεί αιτία περιγεννητικής και μητρικής νοσηρότητας και θνητότητας.