Προγεννητικός έλεγχος β' τριμήνου

Γράφει ο Χαρίλαος Κασίμης, μαιευτήρας - γυναικολόγος, συνεργάτης της ΡΕΑ

Στο β' τρίμηνο της εγκυμοσύνης πραγματοποιείται το γενετικό υπερηχογράφημα β' επιπέδου. Συγκεκριμένα, διενεργείται μεταξύ της 18ης και 23ης εβδομάδας.
 
Κατά το γενετικό υπερηχογράφημα β’ επιπέδου γίνεται έλεγχος στην ανατομία του εμβρύου για την ανεύρεση τυχόν σημείων χρωμοσωμιακών ανωμαλιών. Εξετάζεται το κρανίο, ο εγκέφαλος, το πρόσωπο, η καρδιά και οι πνεύμονες, τα χέρια, τα πόδια, η σπονδυλική στήλη, η ουροδόχος κύστη και τα γεννητικά όργανα του εμβρύου. Επιπλέον, ελέγχονται o πλακούντας και το αμνιακό υγρό.
 
Τι ακριβώς δείχνει το υπερηχογράφημα β’ επιπέδου;
 
Κατά την υπερηχογραφική εξέταση β’ τριμήνου, βλέπουμε το μωρό, τη θέση του πλακούντα, το αμνιακό υγρό, τον ομφάλιο λώρο, την καρδιά και την καρδιακή συχνότητα, τα οστά και τον σκελετό, τα δάκτυλα και το πρόσωπο του μωρού. Εάν το ευνοεί η θέση του μωρού, μπορείτε να το δείτε σε 3 διατάσεις και έγχρωμο, όπου διακρίνονται καλύτερα τα χαρακτηριστικά του προσώπου. 
 
Τι ελέγχει ο ιατρός στο υπερηχογράφημα β’ επιπέδου;
 
Ο ειδικός ιατρός ελέγχει την ανάπτυξη και την ακεραιότητα του εμβρύου, συγκεκριμένα:
 
• τη μορφή και την ανατομία της κεφαλής: Λαμβάνεται εγκάρσια διατομή του εγκεφάλου προκειμένου να εξετασθούν οι κοιλίες του εγκεφάλου. Στην συνέχεια εξετάζονται και οι άλλες δομές, όπως η παρεγκεφαλίδα, η μεγάλη δεξαμενή και η αυχενική πτυχή
• το πρόσωπο του εμβρύου: Εξετάζεται η απόσταση των οφθαλμικών κόγχων, οι βολβοί και οι φακοί των ματιών. Στην συνέχεια εξετάζεται το πρόσωπο σε προφίλ και φας λήψη, όπου απεικονίζεται το ρινικό οστό και οι ρινικές χοάνες, καθώς και η ακεραιότητα της ρινός και των χειλέων.
• τη σπονδυλική στήλη: Η σπονδυλική στήλη εξετάζεται σε επιμήκη και εγκάρσια διατομή κάθε ενός σπονδύλου χωριστά.
• την καρδιά του εμβρύου και τους πνεύμονες:Εξετάζεται σε εγκάρσια διατομή ο θώρακας στο ύψος των τεσσάρων κοιλοτήτων της καρδιάς, στη ίδια λήψη εξετάζονται οι πνεύμονες. Γίνεται λεπτομερής εξέταση καρδιακών κοιλοτήτων και μεγάλων αγγείων καρδιάς, καθώς και της ανατομίας των πνευμόνων. 
• το κοιλιακό τοίχωμα 
• το γαστρεντερικό σύστημα, το στόμαχο, το έντερο 
• τους νεφρούς, το ουροποιητικό σύστημα του εμβρύου: Απεικονίζονται οι νεφροί σε εγκάρσια και επιμήκη τομή. Ελέγχεται επίσης η ουροδόχος κύστη.
• τα γεννητικά όργανα 
• τα οστά, τον σκελετό, τα δάκτυλα του μωρού: Εξετάζονται τα άκρα , τα μακρά οστά, τα άνω και κάτω άκρα με τα δάκτυλα και οι φάλαγγες των δακτύλων. 
• τον πλακούντα και τα ομφαλικά αγγεία 
 
Πόσο αξιόπιστη είναι η υπερηχογραφική εξέταση στο β’ τρίμηνο;
 
Μόνο υπερηχογραφικά δεν είναι δυνατόν να απoκλεισθεί εντελώς η πιθανότητα χρωμοσωμιακής ανωμαλίας, καθώς και άλλες συγγενείς ανωμαλίες. Σύμφωνα με πανευρωπαϊκή στατιστική μελέτη, η υπερηχογραφική δυνατότητα ανίχνευσης σοβαρών συγγενών ανωμαλιών ανέρχεται στο 73,7 %, ενώ των ελαφρών συγγενών ανωμαλιών στο 45,7 %.
 
Αν παρουσιασθεί κάποιο πρόβλημα πως θα το αντιμετωπίσω;
 
Αν ανιχνευθεί κάποιο ανατομικό η γενετικό νόσημα στο έμβρυο, τότε σας παραπέμπουμε σε κάποιον εξειδικευμένο έμβρυο καρδιολόγο, παιδοχειρουργό, νευροχειρουργό ή παιδο-ουρολόγο, ανάλογα με τη φύση του προβλήματος. Μετά τη σωστή συμβουλευτική για την πρόγνωση του εμβρύου, λαμβάνεται η απόφαση για την πορεία της κύησης. Είναι χρήσιμο να υπάρχει ψυχολογική υποστήριξη, που θα σας συνοδεύσει σε όλη τη διάρκεια της διαδικασίας, από την αγωνία και το έντονο στρες που μπορεί να νιώσετε κατά τη διάρκεια της αναμονής των αποτελεσμάτων, όσο και βοήθεια αντιμετώπισης και διατήρησης της ψυχραιμίας σας εάν υπάρξει μη επιθυμητή διάγνωση, όσον αφορά την υγεία του εμβρύου. 
 
Σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί η διενέργεια αμνιοπαρακέντησης, προκειμένου να ελεγχθεί η πιθανότητα ύπαρξης κάποιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας, όπως το Σύνδρομο Down, η τρισωμία 18, η τρισωμία 13 κ.ά. Πρόκειται για μία επεμβατική μέθοδο, κατά την οποία λαμβάνεται αμνιακό υγρό μέσα από τον αμνιακό σάκο, το οποίο αποστέλλεται για χρωμοσωμικό έλεγχο. Παρά το άγχος που δημιουργεί, η αμνιοκέντηση στις μέρες μας αποτελεί μία διαδικασία που πραγματοποιείται πολύ συχνά και απαντά σε πολλά ερωτηματικά και διλήμματα. Είναι απλή και δεν είναι επώδυνη για την μητέρα. Πιθανές επιπλοκές αποτελούν η λοίμωξη (αμνιονίτιδα) και η αποβολή. Ωστόσο, όταν πραγματοποιείται σε οργανωμένα κέντρα και από ειδικούς, το ποσοστό αποβολής είναι της τάξεως του 0,5%.