ΙΑΤΡΙΚΟ ΕΠΙΤΕΥΓΜΑ: Η ΠΡΩΤΗ ΕΓΚΥΟΣ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ ΜΕ ΧΡΟΝΙΑ ΜΥΕΛΟΓΕΝΗ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ ΠΟΥ ΚΥΟΦΟΡΕΙ ΕΩΣ ΤΟ Γ' ΤΡΙΜΗΝΟ ΚΑΙ ΓΕΝΝΑ ΖΩΝ, ΑΡΤΙΜΕΛΕΣ ΝΕΟΓΝΟ
Η Στέλλα Μαστρογεωργάκη πάσχει από Χρόνια Μυελογενή Λευχαιμία από το 2015. Γέννησε στις 29/9/23 με καισαρική τομή ένα ζων, αρτιμελές, άρρεν νεογνό Σωματικού Βάρους 2.170 γρ στις 32 εβδομάδες κύησης, λόγω προηγηθείσας καισαρικής τομής και ενάρξεως πρόωρου τοκετού που διενεργήθηκε στη Κλινική ΡΕΑ από τη κα. Μίγκλη Κυριακή, Μαιευτήρα Χειρουργό Γυναικολόγο και τον συνεργάτη της κο. Παπαπαναγιώτου Ιωάννη, Μαιευτήρα Χειρουργό Γυναικολόγο, ενώ πριν κατά τη διάρκεια και μετά τον τοκετό έλαβε την απαραίτητη φροντίδα από την κα. Καδιανάκη Ελίνα, συνεργάτιδα Μαία. Το νεογνό νοσηλεύεται στη ΜΕΝΝ της Κλινικής ΡΕΑ, σταθεροποιημένο και όλο το προσωπικό ανταποκρίθηκε στις ιδιαίτερες απαιτήσεις του περιστατικού. Η λεχωίδα έλαβε εξιτήριο στις 3/10/23.
Η Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία (ΧΜΛ) είναι μία σπάνια κακοήθης νόσος του μυελού των οστών, όπου παρατηρείται αυξημένος αριθμός ανώμαλων λευκών αιμοσφαιρίων στο περιφερικό αίμα. Πολλές φορές η διάγνωση γίνεται στον ετήσιο προληπτικό έλεγχο, μπορεί όμως να υπάρχουν άτυπα συμπτώματα, όπως αίσθημα κούρασης, λόγω της ταυτόχρονης εμφάνισης αναιμίας. Ονομάζεται «χρόνια» σε αντιδιαστολή με τις οξείες λευχαιμίες που είναι πολύ πιο επιθετικά νοσήματα, ακριβώς επειδή αναπτύσσεται αργά. Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, με μέση ηλικία διάγνωσης τα 60 έτη. Στην Ευρώπη διαγιγνώσκονται 1-2 νέες περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα, ανά έτος. Παρόλο που έχει ανιχνευτεί συγκεκριμένη γονιδιακή ανωμαλία στην οποία οφείλεται η ΧΜΛ, η ανωμαλία αυτή δεν είναι κληρονομική.
Η χρωμοσωμική ανωμαλία ανακαλύφθηκε το 1959 από 2 νέους ερευνητές του Fox Chase Center στη Φιλαδέλφεια των Ηνωμένων Πολιτειών, οι οποίοι παρατήρησαν ένα αφύσικα μικρό χρωμόσωμα 22 σε κύτταρα χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας. Αργότερα, το 1973 φάνηκε ότι στην πραγματικότητα 2 χρωμοσώματα εμπλέκονταν στην παθογένεια της νόσου. Ήταν η αντιμετάθεση t(9;22) η οποία προκαλούσε σύντηξη των γονιδίων BCR και ABL.
Περισσότερο από είκοσι χρόνια μετά, στα τέλη της δεκαετίας του '90 και αφού είχε αποσαφηνιστεί η παθογένεση της νόσου, σχεδιάστηκε το πρώτο ειδικό φάρμακο, που ανήκει στους αναστολείς της τυροσινικής κινάσης. Ήταν η πρώτη στοχευμένη θεραπεία για κακόηθες νόσημα, σχεδιασμένη με γενετική μηχανική και έμελλε να οδηγήσει στην ίαση αυτού του είδους της λευχαιμίας. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας ελέγχεται με συγκεκριμένη μοριακή εξέταση (PCR) που γίνεται σε τακτά χρονικά διαστήματα με απλή αιμοληψία.
Η συνύπαρξη εγκυμοσύνης και ΧΜΛ είναι ιδιαίτερα σπάνια (1:75.000). Η ίδια η εγκυμοσύνη δεν επηρεάζει την πορεία του νοσήματος αλλά οι θεραπευτικοί χειρισμοί που εφαρμόζονται για τον έλεγχο της ΧΜΛ ή ακόμη και οι επιπλοκές του νοσήματος, μπορεί να οδηγήσουν σε ανεπάρκεια του πλακούντα, γέννηση λιποβαρούς εμβρύου ή ακόμη και να θέσουν σε κίνδυνο τη ζωή του εμβρύου.
Υπάρχουν περιπτώσεις που η έναρξη θεραπείας για τη ΧΜΛ μπορεί να καθυστερήσει με στενή παρακολούθηση της εγκύου. Ακόμη όμως και στις σπάνιες περιπτώσεις νεοδιαγνωσθείσας ΧΜΛ σε εγκυμονούσα ασθενή υπάρχουν θεραπευτικές επιλογές, όπως η λευκαφαίρεση ή η χορήγηση ιντερφερόνης, που μπορούν να θέσουν το νόσημα υπό έλεγχο και ταυτόχρονα να επιτρέψουν τη γέννηση ενός υγιούς νεογνού.
Από την άλλη πλευρά η απόκτηση οικογένειας από ασθενείς με ΧΜΛ υπό αγωγή με ΤΚΙs αποτελεί μια εφικτή επιλογή, αρκεί να πληρούνται κάποιες βασικές προϋποθέσεις.
H ασφάλεια χορήγησης των αναστολέων κατά τη σύλληψη και τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν έχει αποδειχτεί. Γι αυτό το λόγο συνιστάται όλοι οι ασθενείς που βρίσκονται υπό αγωγή με ΤΚΙs να λαμβάνουν μέτρα αντισύλληψης, ενώ προκειμένου να τεκνοποιήσουν θα πρέπει να γίνει διακοπή της θεραπείας. Προϋπόθεση αποτελεί η επίτευξη σταθερής μείζονος μοριακής ανταπόκρισης, η στενή συνεργασία με το θεράποντα ιατρό και συχνός μοριακός έλεγχος.