Γράφει η Βίκυ Φωτοπούλου, Ενδοκρινολόγος - Διαβητολόγος, συνεργάτης της Κλινικής ΡΕΑ

Το νεογνικό screening είναι πρωτόκολλο ανίχνευσης περιπτώσεων συγγενή υποθυρεοειδισμού. Διεξάγεται μέσω δερματικού σκαριφισμού και λήψης δείγματος σταγόνας αίματος από το νεογνό. Η εύρεση αυξημένων επιπέδων της θυρεοειδοτρόπου ορμόνης TSH είναι ο πιο κατάλληλος δείκτης του συγγενούς υποθυρεοειδισμού με όριο 20-25 mU/L.

Πότε γίνεται η μέτρηση της θυρεοειδοτρόπου ορμόνης;

Η κατάλληλη χρονική στιγμή της μέτρησης είναι οι 3-5 ημέρες ζωής. Πριν από τις 3 μέρες της ζωής μπορεί να έχουμε ψευδώς θετικά αποτελέσματα, λόγω της φυσιολογικής αύξησης της αιχμής της θυρεοειδοτρόπου ορμόνης, που συμβαίνει κατά τη γέννηση με την έκθεση του νεογνού στο ψύχος. Σε σπάνιες περιπτώσεις, νεογνά που πάσχουν, βρέθηκαν με φυσιολογικά επίπεδα ορρού, γεγονός που αποδίδεται στην ανωριμότητα του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης-θυρεοειδούς αδένα του βρέφους.

Πότε εμφανίζεται ο συγγενής υποθυρεοειδισμού και γιατί;

Η συχνότητα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού προσεγγίζει τη 1 σε 4.000 γεννήσεις. Η αιτιολογία περιλαμβάνει τη θυρεοειδική δυσγενεσία (απλασία, υποπλασία, εκτοπία), τη θυρεοειδική δυσορμονογένεση, την υποθαλαμο-υποφυσιακή ανεπάρκεια (χαμηλή TSH ή αλλιώς κεντρικός υποθυρεοειδισμός) και τον παροδικό νεογνικό υποθυρεοειδισμό (που εκλύεται στη λήψη ιωδίου, αντιθυρεοειδικών φαρμάκων και στα αντισώματα εκ μέρους της μητέρας).

Τροποποιήσεις στη μέθοδο screening εισήχθηκαν με σκοπό τη βελτίωση ανίχνευσης βρεφών με καθυστέρηση αύξησης θυρεοειδοτρόπου ορμόνης και σε όσα πάσχουν από κεντρικό υποθυρεοειδισμό. Η εξέταση επαναλαμβάνεται στις 2 με 6 εβδομάδες ζωής και μπορεί να διαγνώσει επιπλέον 10% των νεογνών με συγγενή υποθυρεοειδισμό. Η προσθήκη της μέτρησης της Τ4 στην TSH μπορεί να ανιχνεύσει 12-15% νεογνά με κεντρικό υποθυρεοειδισμό, από τα οποία 80% εκδηλώνουν πολλαπλή υποφυσιακή ορμονική ανεπάρκεια.

Τι είναι η θυρεοειδική δυσγενεσία;

Ο όρος περιγράφει παιδιά με έκτοπο ή υποπλαστικό θυρεοειδή αδένα, αλλά και την ολική αγενεσία. Η θυρεοειδική δυσγενεσία αποτελεί αιτιολογία για τις περισσότερες περιπτώσεις μόνιμου συγγενή υποθυρεοειδισμού. Άλλοτε άλλου βαθμού θυρεοειδικός ιστός μπορεί να βρεθεί στα 2/3 των ασθενών που αντιπροσωπεύει το εύρος σοβαρότητας του υποθυρεοειδισμού. Φυσιολογική ή σχεδόν φυσιολογική Τ3 με χαμηλή Τ4 είναι παθογνωμονικά ύπαρξης τοπικού θυρεοειδικού ιστού, που επιβεβαιώνεται με το σπινθηρογράφημα. Ανιχνεύσιμα επίπεδα θυρεοσφαιρίνης σημαίνουν ύπαρξη θυρεοειδικού ιστού, ενώ τα αθυρεοειδικά νεογνά έχουν μη ανιχνεύσιμη.

Η θυρεοειδική δυσγενεσία είναι σποραδική διαταραχή της εμβρυογένεσης και είναι σχεδόν διπλάσια στα κοριτσάκια απ’ ότι αγοράκια. Σε 2-3% των περιπτώσεων είναι οικογενής και οφείλεται σε γονιδιακές μεταλλάξεις. Αναφέρονται ανωμαλίες που συνοδεύουν το συγγενή υποθυρεοειδισμό, οι κυρίως καρδιακές, αλλά και από τα μάτια, την υπερώα ή το νευρικό σύστημα. Συγγενείς πρώτου βαθμού των νεογνών με συγγενή υποθυρεοειδισμού εμφανίζουν σε αυξημένο ποσοστό κύστεις θυρεογλωσσικού πόρου, πυραμοειδή λοβό θυρεοειδούς, θυρεοειδική ημιαγενεσία και έκτοπο θυρεοειδή αδένα που δηλώνει γενετική προδιάθεση.

Τι είναι η θυρεοειδική δυσορμονογένεση;

Λειτουργία του θυρεοειδή αδένα είναι η συγκέντρωση και παγίδευση του ιωδίου από το αίμα και η επιστροφή του στους ιστούς σε ενεργό μορφή με τις θυρεοειδικές ορμόνες. Τα νεογνά με βλάβες στο μεταβολισμό και τη δράση των θυρεοειδικών ορμονών εκδηλώνουν συγγενή υποθυρεοειδισμό. Εξαιρώντας την οικογενή προδιάθεση που αναφέραμε πριν, και την τάση εμφάνισης βρογχοκήλης, οι κλινικές εκδηλώσεις του συγγενούς υποθυρεοειδισμού που οφείλεται στη βιοχημική διαταραχή, μοιάζουν με αυτές της δυσγενεσίας. Η θυρεοειδική διόγκωση εκδηλώνεται κατά τη γέννηση ή αργότερα αναπτύσσεται βρογχοκήλη.

Θυρεοειδική δυσλειτουργία στα πρόωρα νεογνά

Τα πολύ πρόωρα νεογνά (πολύ χαμηλού βάρους και κάτω των 30 εβδομάδων γέννησης) έχουν προδιάθεση να αναπτύξουν παροδικό πρωτοπαθή υποθυρεοειδισμό και το σύνδρομο παροδικής υποθυροτροπιναιμίας της προωρότητας, που αντιπροσωπεύει παροδικό υποθαλαμικό-υποφυσιακό υποθυρεοειδισμό ή και μη θυρεοειδική νόσο (σύνδρομο χαμηλής Τ3), εξαιτίας της νοσηρότητας που συνοδεύει τα πρόωρα μωρά (αναπνευστικό στρες, υποξία, υποθρεψία, γαστρεντερική και καρδιακή δυσλειτουργία, σήψη και εγκεφαλική παθολογία).

Παροδικός πρωτοπαθής υποθυρεοειδισμός προωρότητας

Ο παροδικός υποθυρεοειδισμός στο πρόωρο νεογνό χαρακτηρίζεται από χαμηλή Τ4 και υψηλά επίπεδα TSH και η συχνότητα ποικίλλει ανάλογα με τη λήψη ιωδίου στη δίαιτα. Ο υποθυρεοειδισμός σε γεωγραφικές περιοχές σχετικής ένδειας σε ιώδιο εμφανίζεται σε 15-20% πρόωρων και το ποσοστό αυξάνεται σε νεογνά μικρότερης ηλικίας γέννησης. Τα επίπεδα των ορμονών ΤSH και Τ4 στον ομφάλιο λώρο σε αυτά τα παιδιά είναι φυσιολογικά και εντός των ορίων που αναλογούν στα πρόωρα. Τα πρόωρα νεογνά έχουν ανάγκη από μεγαλύτερες ποσότητες διαιτητικού ιωδίου από τα τελειόμηνα, για να διατηρήσουν θετικό το ισοζύγιο και την ισορροπία του ιωδίου για την επαρκή σύνθεση Τ4 στην εξωμήτρια ζωή. Σε περιοχές ένδειας ιωδίου μπορεί να εμφανίσουν παροδική έλλειψη ιωδίου.

Η πρωτοπαθής υποθυρεοειδική κατάσταση αναπτύσσεται κατά την πρώτη με δεύτερη εβδομάδα ζωής και συνήθως επικρατεί της παροδικής υποθυροξιναιμίας που χαρακτηρίζει την προωρότητα. Η περιεκτικότητα ιωδίου στο αίμα και τα ούρα είναι ελαττωμένα. Ο υποθυρεοειδισμός μπορεί να επιμένει για πολλές εβδομάδες και σε αυτή την περίπτωση συστήνουμε συνταγογράφηση Τ4 ή Τ3. Ο χρόνος ανάκαμψης της λειτουργίας του θυρεοειδή επιτρέπει τη διακοπή της θεραπείας. Επίσης, η θεραπεία με ιώδιο διορθώνει τον πρωτοπαθή υποθυρεοειδισμό σε αυτά τα βρέφη.

Τα πρόωρα νεογνά είναι επιπλέον επιρρεπή στην υπερφόρτωση με ιώδιο που αναστέλλει τη λειτουργία του ευαίσθητου εμβρυικού θυρεοειδή αδένα και παύει τη σύνθεση θυρεοειδικών ορμονών. Η έκθεση σε περίσσεια ιωδίου προκύπτει από την κατανάλωση ιωδίου ή φαρμάκων ή χρήση αντισηπτικών που περιέχουν ιώδιο από την έγκυο ή από σκιαγραφικά για εξετάσεις.

Παροδική υποθυροξιναιμία της προωρότητας

Σε σύγκριση με τα τελειόμηνης κύησης νεογνά, τα πρόωρα παρουσιάζουν χαμηλές τιμές θυρεοειδικών ορμονών και θυρεοδεσμευτικής πρωτεΐνης, η αιχμή της νεογνικής TSH απουσιάζει, ο θερμογενετικός μηχανισμός του φαιού λιπώδους ιστού είναι ανώριμος, όπως και η απάντηση των ιστών στις βιολογικές δράσεις των θυρεοειδικών ορμονών. Η ανωριμότητα αυτών είναι αντίστροφη της ηλικίας κύησης. Στα πάρα πολύ και στα πολύ χαμηλού βάρους γέννησης πρόωρα κάτω των 30 εβδομάδων, η πρώιμη θυρεοειδική απάντηση κατά τον τοκετό είναι περιορισμένη και ακολουθεί προοδευτική ελάττωση της ολικής Τ4 που φθάνει σε ναδίρ στις 7-10 ημέρες ζωής. Αυτή η πτώση της Τ4 οφείλεται στην πτώση της θυρεοδεσμευτικής πρωτεΐνης και καθρεφτίζει την νεογνική νοσηρότητα. Η Τ4 εξισορροπεί σε 3-4 εβδομάδες. Αυτά τα πολύ πρόωρα νεογνά εκδηλώνουν αρνητικό ισοζύγιο ιωδίου, που υποδηλώνει πως αδυνατούν να προσαρμοστούν στο εξωμήτριο περιβάλλον αυξάνοντας την πρόσληψη ιωδίου.

Η επίδραση της παροδικής υποθυροξιναιμίας στην ωρίμανση του εγκεφάλου είναι άγνωστη. Σε μελέτες όπου χορηγήθηκε θυροξίνη σε πάρα πολύ πρόωρα νεογνά (25-26 εβδομάδων) το IQ μετά 24 μήνες θεραπείας βρέθηκε υψηλότερο.