Ο Προληπτικός Έλεγχος Μεταβολικών Νοσημάτων είναι μία εξέταση αίματος, η οποία στηρίζεται στην τεχνολογία Tandem MS (φασματογραφία μάζας) και επιτρέπει την ταχύτατη ανίχνευση πολλών μεταβολικών νοσημάτων ταυτόχρονα. Συμβάλλει στην έγκαιρη διάγνωση προ-συμπτωματικών νεογνών και συνεπώς στη γρήγορη αντιμετώπιση και θεραπεία. Επιπλέον ανιχνεύει φορείς νοσημάτων, οι οποίοι δεν θα εκδηλώσουν ποτέ τη νόσο, αλλά μπορούν να τη μεταδώσουν στους απογόνους τους.

Το πρόγραμμα ανιχνεύει 45 νοσήματα που αφορούν διαταραχές αμινοξέων, οργανικές οξυουρίες και  διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων. Σε περίπτωση υποψίας, η οριστική διάγνωση πραγματοποιείται μετά από συμπληρωματικές ειδικές εξετάσεις.

 

Στην ηλικία των 2-3 ημερών, πριν την έξοδο από την Κλινική, λαμβάνουμε μερικές σταγόνες αίματος από τη φτέρνα του νεογνού σε ειδική κάρτα, την κάρτα Guthrie. Η λήψη γίνεται ταυτόχρονα με τη λήψη αίματος για τον καθιερωμένο έλεγχο 4 μεταβολικών νοσημάτων (φαινυλκετονουρίας, συγγενούς υποθυρεοειδισμού, γαλακτοζαιμίας και ανεπάρκειας G6PD), που διενεργείται στα πλαίσια του αντίστοιχου εθνικού ανιχνευτικού προγράμματος.

 

Μία εβδομάδα μετά τη λήψη του δείγματος γίνεται ταχυδρομική αποστολή των αποτελεσμάτων από την επιστημονική ομάδα που διενεργεί τους ελέγχους σε συνεργασία με την Κλινική ΡΕΑ.

 

Τα συγγενή νοσήματα που ελέγχονται αντιμετωπίζονται συμπτωματικά και η έγκαιρη διάγνωση θα επιτρέψει την καλύτερη δυνατή πορεία της νόσου, σε σχέση με τις εκάστοτε δυνατότητες της ιατρικής επιστήμης.

 

 

Ο ορθοπεδική εξέταση του νεογνού έχει σκοπό να ελέγξει  την ακεραιότητα του μυοσκελετικού συστήματος και να ανιχνεύσει οποιαδήποτε παραμόρφωση μπορεί να έχει ο σκελετός του μωρού.

 

Οι παθήσεις που σχετίζονται με το σκελετό του νεογνού, συχνά δεν μπορούν να γίνουν  αντιληπτές  και στον προγεννητικό έλεγχο. Κάποιες από αυτές είναι  η νεογνική κύφωση και η νεογνική σκολίωση, στη σπονδυλική στήλη,  η πολυδακτυλία (παραπάνω δάκτυλα) ή συνδακτυλία (ενωμένα δάκτυλα) στα άνω άκρα, οι  συνοστεώσεις, δηλαδή οστά που είναι ενωμένα αντί να είναι χωριστά.

 

Στα κάτω άκρα αναζητούμε διαταραχές του άκρου ποδός, όπως η ραιβοϊπποποδία, δυσπλασία του ισχίου κ.ά. Τέλος, σε κάποιες περιπτώσεις το μωρό μπορεί να έχει κατάγματα οστών που θα πρέπει να αντιμετωπιστούν άμεσα.

 

Η έγκαιρη διάγνωση στους πρώτους μήνες της ζωής οδηγεί σε αποτελεσματικότερη θεραπεία της πάθησης, χάρη στις εύπλαστες ανατομικές δομές του νεογνού. Τα περισσότερα ορθοπεδικά προβλήματα αντιμετωπίζονται εύκολα όταν διαγνωσθούν αμέσως, είτε με ειδικές ασκήσεις είτε με έναν απλό γύψο. Αντιθέτως, μια πάθηση ορθοπεδικής φύσης που δεν ανιχνεύεται εγκαίρως, μπορεί να οδηγήσει μετέπειτα στο παιδί σε χειρουργείο.

 

 

Ο νεογνικός έλεγχος ακοής είναι μια διαδικασία που γίνεται προληπτικά στο νεογνό τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννησή του. Σε περίπτωση διάγνωσης κάποιου προβλήματος της ακοής, χρειάζεται να γίνουν περαιτέρω εξετάσεις με πιο λεπτομερείς μεθόδους. Η διάγνωση βαρηκοΐας σε νεογνική ηλικία είναι σημαντική, ώστε να γίνουν εγκαίρως οι απαραίτητες παρεμβάσεις και να μη χαθεί πολύτιμος χρόνος ενόσω το παιδί αναπτύσσει την ομιλία. Σε παγκόσμια κλίμακα, περίπου 2-3 νεογνά στα 1.000, γεννιούνται με πρόβλημα στην ακοή τους.

 

Ο έλεγχος της ακοής θεωρείται εξαιρετικά αξιόπιστος και πραγματοποιείται με τη χρήση ειδικής συσκευής (ωτακουστικές εκπομπές). Διαρκεί ελάχιστα λεπτά, ενώ είναι ανώδυνος και ακίνδυνος.  Η παρουσία των ωτακουστικών εκπομπών αποτελεί ένδειξη, αλλά όχι απόδειξη φυσιολογικής ακοής. Σε περίπτωση αποτυχίας ανίχνευσης ωτακουστικών εκπομπών, το επόμενο στάδιο είναι η παραπομπή σε ειδικό κέντρο, για τη διενέργεια πιο εξειδικευμένου ελέγχου ακοής.

Προγράμματα καθολικού νεογνικού ελέγχου της ακοής εφαρμόζονται σε δεκάδες χώρες του εξωτερικού, ενώ οδηγία του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας είναι ο έλεγχος ακοής να έχει ολοκληρωθεί σε όλα τα νεογνά μέχρι την ηλικία των τριών μηνών.

Ο πρώτος οφθαλμολογικός έλεγχος θα πρέπει να γίνεται με τη γέννηση, όσο δηλαδή το νεογνό βρίσκεται ακόμη στο μαιευτήριο. Ο παιδίατρος πραγματοποιεί μια γενική επισκόπηση των οφθαλμών (έλεγχο βλεφάρων, βολβού, ρόδινη ανταύγεια κόρης, βυθοσκόπηση) και εάν υπάρξει οποιαδήποτε παρέκκλιση από το φυσιολογικό, ή αν τα νεογνά είναι υψηλού κινδύνου (προωρότητα, οικογενειακό ιστορικό ρετινοβλαστώματος, συγγενούς καταρράκτη, συγγενές γλαύκωμα), θα ζητηθεί λεπτομερής οφθαλμολογική εξέταση από παιδοφθαλμίατρο.