ΤΜΗΜΑ ΕΜΒΡΥΟΜΗΤΡΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ

Το υπερηχογράφημα αυτό πραγματοποιείται από τις 11 εβδομάδες μέχρι τις 13 εβδομάδες και έξι ημέρες. Η εξέταση γίνεται συνήθως διακοιλιακά αλλά σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να χρειασθεί και διακολπική εξέταση.

Σκοπός του υπερηχογραφήματος αυτού είναι:

1. Ο υπολογισμός της ηλικίας κύησης με ακριβή μέτρηση του μήκους του εμβρύου.

2. Η διάγνωση πολύδυμης κύησης. Στην περίπτωση αυτή καθορίζουμε επίσης αν και τα δύο έμβρυα έχουν τον ίδιο πλακούντα γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα κατά την κύηση. Στις περιπτώσεις αυτές η κύηση παρακολουθείται πιο συχνά.

3. Η διάγνωση πρώιμης αποτυχίας της κύησης (παλίνδρομη κύηση). Δυστυχώς στο 2% των γυναικών που φθάνουν για το υπερηχογράφημα αυτό διαπιστώνεται ότι το έμβρυο είναι νεκρό, συχνά, αρκετές εβδομάδες πριν και χωρίς καμία προειδοποίηση. Τα ζευγάρια αυτά θα έχουν μία πλήρη συμβουλευτική ως προς τις πιθανές αιτίες του προβλήματος και για τα μέτρα που πρέπει να λάβουν.

4. Η διάγνωση ορισμένων σοβαρών συγγενών ανωμαλιών. Δυστυχώς στο 1% των εμβρύων που θα εξετασθούν θα αποκαλυφθούν σοβαρές ανωμαλίες ασύμβατες με τη ζωή τους , ανωμαλίες που μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρή αναπηρία αλλά σε μερικές περιπτώσεις είναι δυνατόν να διορθωθούν χειρουργικά μετά την γέννηση.

5. Για την αξιολόγηση του κινδύνου του συνδρόμου Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Όλες οι γυναίκες ανεξαρτήτως ηλικίας έχουν μία πιθανότητα να κυοφορούν έμβρυο με χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down.

Βασικό ρόλο στον παραπάνω κίνδυνο της μητέρας παίζει η ηλικία της όπως φαίνεται από τον παρακάτω πίνακα: 

Σήμερα είναι δυνατόν να δοθεί σε κάθε μητέρα μία εκτίμηση του ατομικού της κινδύνου για τη συγκεκριμένη κύηση. Αυτό υπολογίζεται λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία της μητέρας, την μέτρηση δύο ορμονών στο αίμα της μητέρας και στα παρακάτω υπερηχογραφικά ευρήματα:

α) Αυχενική διαφάνεια (ποσότητα υγρού που περιέχεται κάτω από το δέρμα του αυχένα του εμβρύου).

β) Ύπαρξη ή μη του ρινικού οστού.

γ) Ροή του αίματος δια της τριγλώχινας βαλβίδας της καρδιάς του εμβρύου και του φλεβώδη πόρου.

δ) Η ύπαρξη ή μη εμβρυικών ανωμαλιών.

Μετά τον παραπάνω αναλυτικό έλεγχο το 5% των κυήσεων μπορούν να χαρακτηρισθούν ως “αυξημένου κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών” και να συσταθεί περαιτέρω έλεγχος ενώ η πλειοψηφία των εμβρύων 95% θα χαρακτηριστούν “φυσιολογικά”. Πρέπει όμως να κατανοήσουν οι γονείς ότι ο μοναδικός τρόπος για να γνωρίζει κανείς με πλήρη βεβαιότητα ότι το έμβρυο δεν έχει χρωμοσωμική ανωμαλία είναι ο επεμβατικός έλεγχος (με χρήση βελόνας) όπως η εξέταση τροφοβλάστης (CVS) ή αμνιοπαρακέντησης.

Συγχρόνως όμως να λάβουν υπόψη ότι τα επεμβατικά τέστ έχουν κίνδυνο αποβολής 1%. Έχοντας όλες τις παραπάνω πληροφορίες που θα δοθούν από την κλινική μας είναι πια απόφαση αποκλειστικά των γονιών του εμβρύου η εκτίμηση αν η πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών που τους έχει δοθεί είναι αρκετά υψηλή ώστε να αξίζει η διεξαγωγή του επεμβατικού ελέγχου.

Κατά της διάρκεια αυτού του υπερηχογραφήματος εξετάζουμε αναλυτικά την ανατομία του εμβρύου, προσδιορίζουμε τη θέση του πλακούντα, του όγκου του αμνιακού υγρού, μετρούμε την ανάπτυξη του εμβρύου και διερευνούμε την ύπαρξη δεικτών που σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Στις γυναίκες υψηλού κινδύνου για πρόωρο τοκετό (πολλαπλές κυήσεις, προηγούμενο πρόωρο τοκετό, ανωμαλίες της μήτρας ή προηγούμενες χειρουργικές επεμβάσεις στον τράχηλο της μήτρας της γυναίκας) διενεργείται, εάν επιθυμεί ο μαιευτήρας που παρακολουθεί την κύηση, διακολπικό υπερηχογράφημα μέτρησης του τραχήλου της μήτρας.

Επίσης στο υπερηχογράφημα αυτό εκτιμάται η ροή των μητριαίων αρτηριών ώστε να εντοπιστούν οι κυήσεις αυτές που εμφανίζουν μεγαλύτερο κίνδυνο υπολειπόμενης ενδομήτριας ανάπτυξης ή προεκλαμψίας.

Όσον αφορά στην εύρεση εμβρυικών ανωμαλιών στο υπερηχογράφημα αυτό θα πρέπει να διευκρινιστεί και να γίνει κατανοητό από τους γονείς ότι δεν είναι δυνατή η ανίχνευση όλων των συγγενών ανωμαλιών του εμβρύου. Έτσι ένα υπερηχογράφημα Β’ Επιπέδου χωρίς εμφανή παθολογικά ευρήματα μειώνει σε μεγάλο ποσοστό τον κίνδυνο ύπαρξής τους αλλά σε καμία περίπτωση δεν τον εξαλείφει.

Παραθέτουμε λοιπόν ενδεικτικά μία λίστα διαφόρων συγγενών ανωμαλιών και τις πιθανότητες να διαγνωστούν προγεννητικά σύμφωνα με το Βασιλικό Κολέγιο των Μαιευτήρων Γυναικολόγων της Αγγλίας (RCOG): Εκτός από τα παραπάνω ενδεικτικά στοιχεία πρέπει να γνωρίζουμε ότι το έμβρυο είναι ένας δυναμικά εξελισσόμενος οργανισμός και μπορεί να εμφανίσει διάφορες ανωμαλίες οι οποίες να καταστούν εμφανείς και μετά το χρόνο του υπερηχογραφήματος Β΄ Επιπέδου μέχρι τον τοκετό όπως και μετά τη γέννησή του αλλά και κατά τη διάρκεια των πρώτων χρόνων της εξωμήτριας ζωής. Επίσης στο υπερηχογράφημα αυτό τις περισσότερες φορές φαίνεται το φύλο του εμβρύου αλλά όχι πάντοτε.

Όταν το υπερηχογράφημα προβλέψει το φύλο του εμβρύου αυτό είναι σωστό στο 95% των περιπτώσεων. Ο εξεταστής θα σας πληροφορήσει για το φύλο εάν εσείς και ο συνοδός σας επιθυμείτε να γνωρίζετε. Εάν τελικώς στο υπερηχογράφημα βρεθεί κάποια ανωμαλία οι γονείς ενημερώνονται από τον ιατρό που εκτελεί την εξέταση αλλά είναι δυνατόν να χρειαστεί και επαναληπτική εξέταση ή άλλη απεικονιστική μέθοδος (μαγνητική τομογραφία) ή συμβουλευτική από γιατρούς άλλων ειδικοτήτων (παιδοκαρδιολόγου, παιδονευρολόγου, παιδοχειρουργού, παιδοουρολόγου ή γενετιστή).

Τo υπερηχογράφημα αυτό γίνεται συνήθως στις 28 μέχρι 32 εβδομάδες κύησης. Μερικοί μαιευτήρες συμβουλεύουν η εξέταση αυτή να πραγματοποιείται σε όλες τις γυναίκες και άλλοι σε αυτές που παρουσιάζουν επιπλοκές στην παρούσα ή σε προηγούμενες κυήσεις. Επιπλοκές της κύησης που πρέπει να διερευνούνται είναι: Η προεκλαμψία – υπέρταση κύησης, ο διαβήτης, η ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης, ο ενδομήτριος θάνατος (σε προηγούμενη κύηση).

Το υπερηχογράφημα αυτό έχει ως σκοπό να καθορίσει την ανάπτυξη του εμβρύου και συγχρόνως να μελετήσει την αιμάτωση της μήτρας, του πλακούντα και του ίδιου του εμβρύου. Περιλαμβάνει:

• Μέτρηση του μεγέθους του εμβρύου, στην κεφαλή, την κοιλιά και το μηριαίο οστό και τελική εκτίμηση του βάρους του.
• Μέτρηση της ποσότητας του όγκου του αμνιακού υγρού του εμβρύου, του υγρού δηλαδή που περιβάλλει το έμβρυο.
• Εκτίμηση της θέσης του πλακούντα και της εμφάνισης του.
• Εξέταση των κινήσεων του εμβρύου.

Δια του Έγχρωμου υπερηχογραφήματος Doppler εκτίμηση της ροής του αίματος:

• Στις μητριαίες αρτηρίες
• Στην ομφαλική αρτηρία
• Στη μέση εγκεφαλική αρτηρία
• Στο φλεβώδη πόρο

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ

Πως γίνεται η αμνιοπαρακέντηση; 
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια επεμβατική μέθοδος ελέγχου του εμβρύου η οποία περιλαμβάνει την διείσδυση μιας λεπτής βελόνας εντός της μήτρας ώστε να ληφθεί μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο. Αυτό το υγρό είναι ούρα του εμβρύου και η αφαιρούμενη ποσότητα αποκαθίσταται άμεσα στις επόμενες ημέρες. Εντός του αμνιακού υγρού περιέχονται κύτταρα του εμβρύου , τα χρωμοσώματα των οποίων και εξετάζουμε.

Πότε γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση δίνει τις ίδιες πληροφορίες όπως η λήψη τροφοβλάστης, όπου θεωρείται ασφαλής όταν διενεργείται μετά τις 16 εβδομάδες.

Πότε να περιμένετε τα αποτελέσματα της εξέτασης;
Τα πρώτα αποτελέσματα είναι συνήθως διαθέσιμα σε 2-3 εργάσιμες ημέρες και τα τελικά αποτελέσματα μέσα σε 2-3 εβδομάδες. Μόλις έχουμε τα αποτελέσματα ενημερώνουμε τον μαιευτήρα σας ή εσάς προσωπικά.

Μπορεί να χρειασθεί επανάληψη της εξέτασης;
Σε περίπου 0.1% των περιπτώσεων είναι δυνατό να χρειασθεί επανάληψη της επεμβατικής εξέτασης. Ο λόγος της είναι η αποτυχία καλλιεργειών των πλακουντιακών κυττάρων στο εργαστήριο ή μη ασφαλών οριστικών αποτελεσμάτων.

Ποιος είναι ο κίνδυνος αποβολής λόγω της παραπάνω εξέτασης;
Ο κίνδυνος αποβολής εξαιτίας της επεμβατικής εξέτασης είναι περίπου 0.5-1 % , όσο και η λήψη τροφοβλάστης. Η πλειονότητα των γυναικών που θα υποβληθούν σε αμνιοπαρακέντηση θα λάβουν φυσιολογικά αποτελέσματα και η κύηση τους θα συνεχισθεί κανονικά χωρίς προβλήματα και θα γεννήσουν ένα φυσιολογικό μωρό. Όμως πρέπει να διευκρινιστεί ότι ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την πιθανότητα άλλων ανωμαλιών και σε μερικές περιπτώσεις ( για παράδειγμα στα έμβρυα με αυξημένη αυχενική διαφάνεια) είναι δυνατόν να σας ζητηθεί να επανέλθουν για περαιτέρω υπερηχογραφικές εξετάσεις.

Τι είναι η Ινοκυστική Νόσος;
Η Ινοκυστική Νόσος ή αλλιώς Κυστική Ίνωση (ΚΙ), είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα της λευκής φυλής. Στην Ελλάδα, γεννιούνται περίπου 1 στα 2.000-2.500 παιδιά με κυστική ίνωση, δηλαδή ένα παιδί ανά εβδομάδα, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείτε ότι είναι φορείς της νόσου.

Γιατί είναι σημαντικός ο ανιχνευτικός έλεγχος;
Δεδομένου όυι δεν υπάρχει αιτιολογική θεραπεία, αποτελεσματικότερος τρόπος αντιμετώπισης της ΚΙ είναι η πρόληψη μέσω της εφαρμογής προγεννητικού ελέγχου στα ζευγάρια, με στόχο υην αποφυγή γέννησης νέων πασχόντων στο γενικό πληθυσμό. Τα Κεντρικά Εργαστήρια της Κλινικής ΡΕΑ πραγματοποιύν με απόλυτη ασφαλή αποτελέσματα την εξέταση της Κυστικής Ίνωσης με στόχο την έγκαιρη διάγνωση.

Πού και πώς πραγματοποιείται η εξέταση;
Ο ανιχνευτικός έλεγχος της κυστικής ίνωσης πραγματοποιείται από τα σύγχρονα Κεντρικά Εργαστήρια της Κλινικής ΡΕΑ, με απλή λήψη αίματος.

Σημείωση: Παρακαλούμε όπως ενημερωθείτε από τις Γραμματείες των τμημάτων σχετικά με τις προσφορές στα πακέτα για τον Προγεννητικό Έλεγχο.

Τι είναι ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος;
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος αφορά μια νέα εξέταση με την οποία γίνεται έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών, ανιχνεύοντας εμβρυικό DNA στο αίμα της εγκύου. Σκοπός είναι να διαγνώσει αριθμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου.

 Σημείωση: Παρακαλούμε όπως ενημερωθείτε από τις Γραμματείες των τμημάτων σχετικά με τις προσφορές στα πακέτα για τον Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο.